Под редакцией |Джуса Макмахона

Раздел науки - CJ журналист

Мир — 11 мая 2023 г.

Новое исследование объединяет генетический материал из популяции 47 генетически различных людей, чтобы обеспечить более полную картину.

Исследователи создали черновой вариант пангенома человека, представляющего собой набор ДНК, представляющий генетическую информацию 47 человек. Разработка — веха в геномике — увеличивает и расширяет представление ученых о коде, который делает нас уникальными людьми и отличает друг от друга.

Новый пангеном, который был описан в статьях, опубликованных в среду в научном журнале Nature, может помочь ученым выявить небольшие генетические различия, которые способствуют развитию таких состояний, как болезни сердца или шизофрения, среди прочих, заявили исследователи во вторник на брифинге для новостей.

«Мы обнаруживаем замечательные закономерности генетической изменчивости», — сказал Эван Эйхлер, профессор геномных наук в Медицинской школе Вашингтонского университета, участвовавший в проекте. «Намек на это был и раньше, но на самом деле у нас не было подходящего микроскопа, чтобы увидеть это».

Пангеном значительно расширяет исходную ссылку на геном человека, которую ученые используют уже около двух десятилетий. Эта первоначальная ссылка исходила в основном от одного человека, что ограничивает ее эффективность.

Поскольку представлена ДНК 47 человек, новый пангеном лучше отражает генетическую информацию людей со всего мира и из разных слоев общества. Ученые говорят, что он представляет собой большую часть генетического разнообразия среди людей, включая наиболее распространенные вариации.

«Теперь мы понимаем, что наличие одной карты одного генома человека не может адекватно представлять все человечество», — сказала Карен Мига, автор исследования, заместитель директора по пангеномике человека в Институте геномики Калифорнийского университета в Санта-Круз. Мига добавил, что новый подход был более инклюзивным и «справедливым».

Новый пангеном может помочь ученым определить важные генетические различия, которые остались незамеченными из-за ограничений старой эталонной последовательности. Исследователи, стоящие за проектом, говорят, что он может внести свой вклад в персонализированную, точную медицину — развитие медицинской помощи, адаптированной к генетическому составу человека.

Такой мощный инструмент также поднимает важные этические вопросы о генетической конфиденциальности, а также о том, чьи данные включаются и как. Исследовательская группа заявила, что она чувствительна к этим опасениям.

Более 100 ученых внесли свой вклад в качестве авторов исследовательских работ, описывающих работу. Ученые, называющие себя Консорциумом по изучению пангенома человека, планируют в конечном итоге включить в справочник генетические образцы примерно 350 человек. Данные будут общедоступными и будут распространяться открыто.

Для построения пангенома ученые использовали данные проекта «1000 геномов», в котором участвовали представители разных этнических групп. Данные анонимны, а это означает, что были предприняты некоторые шаги для защиты личности тех, чья ДНК выставлена на обозрение. Ученые сказали, что 47 человек, задействованных в этом проекте, представляют собой разнообразное географическое распределение среди разных человеческих популяций.

Исследователи и клиницисты обычно используют эталон генома человека в качестве отправной точки для сравнения ДНК субъекта и ее тщательного изучения на предмет ключевых различий, которые могут указывать на такие вещи, как триггер генетического заболевания. У него есть ограничения: исходный эталонный геном вносит предвзятость, и его эффективность неодинакова для всех групп людей, говорят исследователи.

Ученые надеются, что ссылка на пангеном улучшит производительность и сделает его более инклюзивным.

«Общая выборка по всему генетическому древу человечества приносит пользу всем», — сказала Айра Холл, профессор, входящая в исследовательскую группу и являющаяся директором Йельского центра геномного здоровья в Йельском университете.

Новый пангеном занимает на компьютере около 3 гигабайт. Исследователи разработали алгоритмы, которые ссылаются, отображают и выполняют поиск в структуре пангенома.

В ближайшем будущем консорциум ожидает, что расширенный объем справочника поможет ученым лучше изучать определенные гены.

Это исследование следует за другим недавним поворотным моментом в геномике. В прошлом году ученые объявили, что они, наконец, полностью секвенировали геном человека, включая чрезвычайно повторяющиеся и сложные фрагменты ДНК, которые десятилетиями оставляли их в неведении.

Оба эти прорыва стали возможными благодаря развитию новой технологии, которая может выполнять гораздо более длинные чтения ДНК, что устраняет большую часть головоломок, связанных с сопоставлением коротких фрагментов генетического кода.